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知らずに放置すると障害の出てくるような病気を、赤ちゃんのうちに見つけ、障害の発生を予防する公的事業です。
日本では1977年(昭和52年)から検査が開始され、ほぼ100％の赤ちゃんが受検しています。
検査の実施主体は都道府県および政令指定都市で、計20疾患の検査を行っています。20疾患の検査は自治体の公費で行うため、保護者の検査費用負担はありません。
大きく分けて、先天性代謝異常症と内分泌疾患があります。
| 先天性代謝異常症 | 内分泌疾患 |
|---|---|
| “代謝を行う酵素”に生まれつきの異常があるために体内で栄養素のバランスが乱れ、臓器に障害をおこす病気 ガラクトース血症、アミノ酸代謝異常症など 計18疾患が対象 |
“ホルモン”に生まれつきの異常があるために、知的障害や成長障害をおこす病気 先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症の 2疾患が対象 |
検査を行う上で、対象としている20疾患以外の病気が見つかる場合もあります。
必要に応じた治療や生活の指導により、多くの新生児は健康に発育することができます。
採血
出生医療機関にて、生後4-6日目に、赤ちゃんの“かかと”からほんの少しの血液を”ろ紙”に取ります。ろ紙は十分に乾燥された後、当協会宛に専用封筒で郵送されます。
受付
検査に必要な血液ディスクを打ち抜きます。直径3.2mmの小さな血液ディスク4枚で計20疾患の検査を行うことができます。
検査
採血後、1週間から10日で検査結果を判定します。
タンデムマスとは、タンデム型質量分析計の略称です。血液中のアミノ酸や
アシルカルニチンを高感度で検出・分析することで、フェニルケトン尿症等の17疾患が検査できます。
判定・報告
正常
一ヶ月健診までに報告書を郵送いたします。
再検査
確実に正常と判断できないときに、念のためもう一度検査します。
精密検査
専門の小児科医療機関で、診断してもらいます。
異常が疑われる場合は、ただちに採血した医療機関を通じてお知らせします。
| 対象疾患名 | 全国の発見頻度※2 （S52～R4） |
|
|---|---|---|
| ①フェニルケトン尿症 | 1:6.6万 | |
| ②メープルシロップ尿症 | 1:55万 | |
| ③ホモシスチン尿症 | 1:24万 | |
| 代謝異常症 一次対象疾患 （タンデムマス法） |
④シトルリン血症Ⅰ型 | 1:24万 |
| ⑤アルギニノコハク酸血症 | 1:78万 | |
| ⑥メチルマロン酸血症 | 1:11万 | |
| ⑦プロピオン酸血症 | 1:5.0万 | |
| ⑧イソ吉草酸血症 | 1:101万 | |
| ⑨メチルクロトニルグリシン尿症 | 1:17万 | |
| ⑩HMG血症 | ― | |
| ⑪複合カルボキシラーゼ欠損症 | 1:72万 | |
| ⑫グルタル酸血症Ⅰ型 | 1:56万 | |
| ⑬MCAD欠損症 | 1:11万 | |
| ⑭VLCAD欠損症 | 1:7.7万 | |
| ⑮三頭酵素欠損症 | 1:202万 | |
| ⑯CPT1欠損症 | 1:72万 | |
| ⑰CPT2欠損症 | 1:40万 | |
| 代謝異常症 二次対象疾患※1 （タンデムマス法） |
シトリン欠損症 | ― |
| βケトチオラーゼ欠損症 | ― | |
| CACT欠損症 | ― | |
| 全身性カルニチン欠乏症 | ― | |
| グルタル酸血症Ⅱ型 | ― | |
| 内分泌疾患 | ⑱先天性甲状腺機能低下症 | 1:3000 |
| ⑲先天性副腎過形成症 | 1:1.7万 | |
| 代謝異常症 | ⑳ガラクトース血症 | 1:3.8万 |
※1 厚生労働省が対象としている疾患以外に見つかる可能性の高い疾患
※2 特殊ミルク情報No.59（令和6年2月発行）
当協会では、新生児マススクリーニングのろ紙血を用いて、以下の項目を有料の任意検査として実施しております (検査費用は保護者負担となります) 。
検査により早く見つけて治療を行うことで、病気の発症を未然に防止することや症状の進行を抑えることが期待できます。
新たな採血などの赤ちゃんへの負担はありません。検査は、産科医療機関でお申し込みください。
| 原発性 免疫不全症 (PID) |
“免疫”に生まれつきの異常があるために、感染症を繰り返したり、重症化したりしてしまう病気 重症複合免疫不全症(SCID)、B細胞欠損症の2疾患が対象 生ワクチン接種前の受検をお勧めします |
| 脊髄性 筋萎縮症 (SMA) |
“特定の遺伝子”に生まれつきの異常があるために、運動発達がとまるなど、乳児期に亡くなることもある病気 |
| ライソゾーム病 (LSD) |
細胞の代謝をコントロールする“ライソゾーム”内の特定の酵素がうまく働かないために、様々な症状が出る病気 ポンペ病、ファブリー病(対象は男児のみ)、ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型 の4疾患が対象 |
| 副腎白質 ジストロフィー (ALD) |
副腎や脳、脊髄に異常が起こる病気 (対象は男児のみ) |
・日本マススクリーニング学会 http://www.jsms.gr.jp/
・タンデムマス・スクリーニング普及協会https://tandem-ms.or.jp/
・PID新生児スクリーニングコンソーシアムhttps://pid-nbs.jp
・SMA（脊髄性心筋萎縮症）家族の会https://www.sma-kazoku.net/
・難病情報センターhttps://www.nanbyou.or.jp/
一般財団法人 宮城県公衆衛生協会 代謝異常検査係
TEL 022-771-5747 (直通)
